背景情報
遺伝子は、免疫グロブリンスーパーファミリーのメンバーである細胞接着タンパク質をコードする。コードされたタンパク質は、発育及び分化過程における細胞間相互作用及び細胞−基質相互作用に関与する。コードされたタンパク質は、神経の発生、神経突起の成長、細胞移動を調節することによって神経系の発育に作用する。このタンパク質は、免疫監視に重要な役割を果たすTリンパ球、Bリンパ球、自然破壊(NK)細胞の増幅にも関与している。この遺伝子の顕著な亜型、細胞表面分子CD 56は、急性髄系白血病などのいくつかの骨髄増殖性疾患に作用し、この遺伝子の差異発現は異なる疾患の進展と関係がある。例えば、CD 56発現の増加は急性髄系白血病患者の低い生存率と相関し、CD 56重症度の増加は末梢血中でCD 56を発現するNK細胞の存在度の低下と相関する。選択的スプライシングは、異なるタンパク質異性体をコードする複数の転写変異体をもたらす。